达州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 经手术切除肿瘤,希望了解复发风险以制定后续管理计划的您。
- 希望通过基因检测寻找更多靶向药或免疫治疗机会的达州朋友。
- 有肿瘤家族史,想明确自己是否携带遗传风险基因的个人。
- 标准治疗方案效果不佳,需要探索更多治疗可能性的情况。
- 想评估对特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人群。
- 需要获取肿瘤突变负荷(TMB)等指标以指导免疫治疗决策。
这个检测能查出什么?
这项检测就像给肿瘤做一次‘深度人口普查’。它会详细检查您肿瘤组织中近2万个基因的外显子部分,这是基因最关键的区域。核心目标是找到可能指导治疗的‘路标’,包括:可针对性用药的基因突变(靶向治疗线索)、提示免疫治疗是否可能有效的指标(如TMB、MSI),以及评估遗传风险和特定药物(如PARP抑制剂)的敏感性。它能发现多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化。请注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,反映了取样时该部位肿瘤的基因状态。
检测过程麻烦吗?
您需要提供一份合格的肿瘤组织样本。常见形式包括手术切下的石蜡包埋组织块或切片、穿刺活检获得的新鲜或固定组织。无需空腹。对于部分情况,也可能需要同时提供一份血液样本作为对照。采样过程通常由医疗专业人员完成,会有常规的创口处理。在达州的合作机构可以完成采样,或按照指引将样本安全邮寄至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标区域进行高深度测序,技术成熟可靠,旨在为您提供全面的基因变异信息。检测在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制流程。报告结果基于对您所提供样本的分析,由专业团队解读。基因检测是重要的参考信息,但任何单一检测都有其适用范围。解读结果时,建议结合您的具体情况与专业人士充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本符合检测要求,样本质量直接影响结果。
- 若需血液样本对照,请提前确认抽血要求。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的潜在意义与局限性。
- 报告出具时间通常为15个工作日,具体可能因样本情况略有调整。
- 收到报告后,建议与专业人士沟通,将基因信息置于整体情况中考虑。
- 妥善保管检测报告,它可能对未来健康管理有长期参考价值。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意保护。
用户评价 (11条,均分4.9)
乳腺癌术后,医生建议做。我是外地患者,最头疼就是送样本。没想到他们可以安排快递直接去医院病理科取,完全不用我介入,太适合我们异地就医的了。就是等待报告的那两周有点煎熬,天天刷页面看状态。
机构回复
异地就医的奔波我们深有体会,因此重点优化了样本取送服务。关于等待焦虑,我们正在开发更细致的进度节点推送,希望能缓解您的担忧。
陪我姐(胃癌)做的检测。咨询时我问题特别多,从技术原理到后续可能性都问了,顾问不仅一一解答,还主动发了几篇相关的科普文章给我,让我能更深入地理解。这种超出预期的信息支持,让我感觉他们是真的想帮到我们,而不只是做个生意。
机构回复
您的认可让我们非常感动。我们坚信,充分的信息知情和理解,是患者和家属做出重要决策的基础。很高兴我们的资料能对您有所帮助,我们会继续完善知识支持体系。
整体环境和服务都很好,专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天,期间虽然客服有主动告知进度延迟,但作为癌症病人家属,每一天都很煎熬,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您焦急的心情,对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间,我们会继续优化流程,在保证绝对准确的前提下,尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。
因为家里有好几位长辈患癌,心里一直打鼓,决定做个筛查。客服很专业,没有制造焦虑,客观分析了家族史的风险和检测的局限性。采样盒寄送和回收指引非常清晰。虽然等待报告的两周有点煎熬,但看到阴性结果,心里一块大石头落地了。
机构回复
感谢您的信任。我们理解等待过程中的忐忑。家族史筛查重在风险厘清与科学管理,阴性结果是一个积极信号,但仍建议您保持健康生活方式与定期体检。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
作为肺癌患者家属,最怕流程复杂。这次体验下来,感觉他们把复杂的事都包办了。特别是协调医院病理科这一块,他们开了正规的借片函并指导具体操作,省了我们家属很多口舌和奔波。
机构回复
能为您分担一些实务性的困难,我们感到欣慰。协调医疗资源是我们的服务内容之一,确保合规且高效。感谢您对我们工作的认可,我们将继续为更多家庭提供支持。
我是二次手术前做的,想看看有没有新的靶点。报告出来后发现有个意义未明的突变,心里很打鼓。你们的分析团队主动提出,可以把这个位点提交到国际数据库进行比对分析,大概两周后给了我们一个更新说明,虽然还是不确定,但列出了最新研究动态。这种负责到底、主动探索的态度,我给满分。
机构回复
对于意义未明的变异,我们和您一样关注。利用国际数据库资源进行持续追踪分析,是我们的承诺。很高兴这项服务能为您提供更多信息,我们会继续关注该位点的研究进展。
我妈是主治医生推荐的做这个检测,想看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心,我们不太懂专业术语,她反复用大白话解释,还主动打电话确认我们的疑问,一点都没不耐烦。报告出来后,还安排了专家电话解读,把几个关键突变和用药建议讲得明明白白,对我们后续治疗选择帮助太大了。
机构回复
感谢您对顾问小王服务的认可!为患者家属提供清晰、易懂的解读,帮助大家理解复杂的基因信息并用于治疗决策,正是我们服务的核心价值所在。祝阿姨治疗顺利!
我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。
对比了好几家,最后选了这个。看中的是分析的基因数量多,而且附送遗传风险分析。结果确实很全面,像一份详细的“基因身份证”。对于后续可能的治疗选择甚至保险规划都有参考价值。是一次性投入,长期受益的感觉。
机构回复
感谢您的深度认可。“基因身份证”这个说法很棒!全面、前瞻性的信息正是我们产品的核心优势。希望这份报告能成为您健康管理的长期有益工具。
我是肿瘤患者家属,来帮父亲咨询和做检测。他们的基因咨询门诊是独立房间,隔音很好,可以毫无压力地和医生深入聊家族情况。医生用的演示板画基因图谱给我看,特别直观。虽然最后价格不菲,但这种一对一的深度咨询服务和眼见为实的专业设施,让我们在迷茫中看到了希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知肿瘤家庭面临的决策压力,因此特别设置了私密的遗传咨询空间,希望通过可视化的专业沟通,帮助您们更清晰地理解现状与选择。我们愿持续以专业力量,陪伴每个家庭度过难关。
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