达州流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

这个检测能不能查出我反复流产的所有染色体原因？

不能。本检测能检出大于100kb的染色体缺失/重复以及非整倍体（如三体、单体），但有三类重要染色体异常测不出：一是三倍体、四倍体（占早期流产约20%），二是染色体平衡易位、倒位，三是低于100kb的微小缺失/重复或低比例嵌合体。这些是本技术的固有局限性。

报告上‘临床意义未明CNVs（VOUS）’是什么？我需要担心吗？

VOUS指该拷贝数变异目前数据库及文献中尚无足够证据判定其致病性或良性，属于‘意义未明’。这不等于异常或有害，也不代表一定导致流产。随着科学研究的深入，解读结果可能会更新。建议由临床医生结合您的家族史及其他结果综合评估，一般无需过度焦虑。

我在达州，报告检出三体异常，下次怀孕可以直接做产前诊断吗？

绝大多数流产物三体是偶发、新发的，下次怀孕通常不会显著增加风险。但建议您在下次怀孕后尽早（约孕11-13周）进行产前诊断，如绒毛穿刺或羊膜腔穿刺，以明确胎儿染色体。如果本次报告检出的三体类型为罕见或反复出现，医生可能还会建议您和配偶做外周血核型排除嵌合或易位携带。请携带本报告到当地有资质的产前诊断中心咨询。

我在达州，想预约采样，应该挂哪个科室？

您可以在当地三甲医院的妇产科、生殖医学科或优生遗传科预约采样。医生会开具检测申请单并进行流产物组织取样。我们作为分子诊断专科，只负责后续的CNV-seq检测分析。采样时建议由经验丰富的医生操作，尽量取绒毛组织并避免混入母体蜕膜。

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