达州22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过婚检，一切正常，还有必要做这个22种遗传病筛查吗？

有必要的。普通婚检主要检查生殖系统和常规传染病，不包含单基因遗传病携带者筛查。本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，涵盖635个已知致病突变位点。即使您和配偶都健康，也可能各自携带隐性致病基因，若双方恰好是同一基因的携带者，就有1/4的几率生育患儿。该检测可作为常规孕前检查的补充。

我是Rh阴性血型，做这个筛查能覆盖吗？

本检测不包含血型相关基因。22种遗传病筛查专门针对27个基因的635个突变位点，覆盖的是地贫、SMA、聋病等严重隐性遗传病。Rh血型属于红细胞抗原系统，不在本检测范围之内。如果您有Rh血型相关疑虑，建议咨询产科医生。

我在达州，这个检测能查出线粒体遗传病吗？

本检测覆盖的27个基因中包括线粒体基因变异，结果类型中设有'异质突变'和'同质突变'两种分类。但注意，本检测主要针对22种指定疾病的635个已知突变位点，并非所有线粒体遗传病全覆盖。具体能否检出您关心的线粒体病，建议查阅疾病列表确认是否在22种范围内。

报告上写的‘复合杂合突变’和‘杂合突变’有什么区别？

杂合突变是指您在一个基因上只有一个等位基因携带致病突变（另一个正常），您本人通常不发病，但可能遗传给孩子。复合杂合突变指您在同一基因的两个等位基因上分别携带两个不同的致病突变，这可能导致您本人患病（常染色体隐性遗传病）。本检测覆盖27个基因的635个位点，能准确区分这两种情况。

我和老公都不在同一个城市，采样后能分别寄送吗？

可以的。本检测支持两人异地采样，每人提供全血2mL（EDTA抗凝管）或至少6根口腔拭子。双方各自在当地完成采样后，可分别寄送至实验室。建议使用常温快递，避免样本溶血或污染。报告周期从实验室收到全部合格样本起计算13个工作日。

相关搜索